Ale najbardziej martwiło ją, że dziecko może się uderzyć w głowę po drodze do szpitala, co spowoduje niekontrolowany krwotok wewnątrz czaszki. - Byłam tak zdenerwowana, że zeszłam do piwnicy i wzięłam dla niej kask rowerowy – wspomina Costello.
Okazało się, że mała pacjentka cierpiała na chorobę o nazwie idiopatyczna plamica małopłytkowa [albo małopłytkowość samoistna – przyp. Onet], która może się rozwinąć po zwykłej infekcji wirusowej. Układ odporności, pobudzony do walki z wirusem, nagle zaczyna atakować własne płytki krwi.
Na szczęście dziecko wyzdrowiało. Choroba zazwyczaj przechodzi samoistnie, z pomocą dostępnych leków podawanych dzieciom, u których liczba płytek krwi niebezpiecznie spada.
Gdy sporadyczne krwawienia z nosa stają się coraz częstsze i trudno je kontrolować albo gdy zwykłe uderzenia u aktywnego malucha powodują utrzymujące się długo siniaki, rodzice zaczynają się niepokoić, a lekarze mogą mieć problemy ze zdiagnozowaniem choroby. Skuteczna hemostaza - czyli zatrzymanie krwawienia po przerwaniu lub uszkodzeniu naczynia – jest niezwykle złożonym procesem.
Na przykład choroba von Willebranda, dziedziczne schorzenie, które - podobnie jak lepiej znana hemofilia - jest spowodowane niedoborem jednego z niezbędnych czynników kontrolujących krzepliwość krwi. (Oba schorzenia są spowodowane niedoborami innych czynników). Z badań przesiewo- wych wynika, że nawet 1 procent populacji może mieć nieprawidłowe poziomy lub zaburzenia funkcjonowania czynnika von Willebranda (co jest przyczyną schorzenia), choć wiele z tych osób może nigdy nie mieć problemów z krwawieniem. Dzieci cierpiące na tę chorobę często mają silne, trudne do zatamowania krwawienia z nosa oraz niebezpieczne krwotoki po zwykłej operacji wycięcia migdałków.
Chorobę von Willebranda w większości przypadków można leczyć – jeśli w ogóle jest to potrzebne – przy pomocy leku o nazwie desmo- presyna, który można stosować, gdy dziecko wymaga operacji chirurgicznej, a u kobiet na początku miesiączki.
Nienaturalnie silne krwawienia miesięczne są in-nym częstym problemem dziewcząt i kobiet z choro-bą von Willebranda, która w przeciwieństwie do hemo- filii nie jest dziedziczona w sposób sprzężony z płcią.
Większość rodzajów hemofilii jest dziedziczona wraz z chromosomem płciowym X i dlatego ujawnia się tylko u mężczyzn, którzy nie posiadają drugiego, normalnie funkcjonującego chromosomu do pary. Królowa Wiktoria, która sama nie chorowała, była nosicielką – od niej pochodzą królewscy potomkowie z hemofilią, którzy potem wżenili się w tak wiele panujących rodów Europy.
Choroba von Willebranda natomiast dziedziczy się na chromosomach niezwiązanych z płcią i występuje u mężczyzn i kobiet. National Hemophilia Foundation (Narodowa Fundacja Hemofilii) prowadzi kampanię edukacyjną skierowana do kobiet, które mogą cierpieć na chorobę von Willebranda, nie wiedząc o tym.
Hemofilia też może się ujawnić w sposób niezapowiedziany. Hematolog dr Catherine Mann, kierująca wydziałem pediatrii na New York University, zwraca uwagę, że niemal jedna trzecia przypadków tej choroby występuje u dzieci z rodzin, w których jej nie wykrywano.
- Zazwyczaj ujawnia się po pierwszych urodzinach dziecka – mówi dr Mann. - Nawet bez czynnika krzepnięcia, dzieci z hemofilią mogą urodzić się bez komplikacji i jeśli nie zostają obrzezane, niewiele wskazuje, że mają chorobę krwi.
Dopiero, gdy stają się bardziej aktywne, gdy uczą się chodzić, doznają stłuczeń i zaczynają mieć siniaki, pojawiają się sygnały, że coś jest nie tak.
W hemofilii stosuje się leczenie zastępcze – brakujący czynnik krzepnięcia jest dostarczany w postaci koncentratu, który wstrzykuje się lub podaje na drodze wlewu do krwi.
Wielu rodziców, widząc u dziecka skłonności do siniaków, myśli najpierw o białaczce. Dr James B. Bussel, ekspert w dziedzinie małopłytkowowści samoistnej, prof. pediatrii w Weill Cornell Medical School w Nowym Jorku przyznaje, że elementem jego pracy jest uspokajanie rodziców, że białaczkę można wykluczyć, jeśli liczebność białych i czerwonych krwinek jest prawidłowa, a dziecko nie ma powiększonych węzłów chłonnych lub zmian w wątrobie czy śledzionie.
- Jeśli u dzieci występują krwawienia i/lub siniaki i po badaniu u pediatry okaże się, że mają bardzo mało płytek, a inne wyniki są w normie oraz nie ma innych poważnych objawów poza krwawieniem, to niemal na pewno mają małopłytkowość samoistną, zwłaszcza jeśli krwawienie pojawiło się w ostatnim czasie - wyjaśnia.
Gdy dziecko jest bardzo posiniaczone, lekarzom bądź sąsiadom czy nauczycielom często nasuwają się inne obawy. - Społeczeństwo zostało nauczone informowania o takich rzeczach - podkreśla dr Manno. Ważne jest, by nie przegapić maltretowania, ale takie regularne podejrzenia mogą być trudne do wytrzymania dla rodziny chorego dziecka.
- Gdy żyjesz z brzemieniem przewlekłej choroby ukochanego dziecka, a ktoś podchodzi do ciebie i mówi: „Skąd pani dziecko ma te siniaki?”, to jest bardzo obraźliwe dla ludzi – dodaje specjalistka.
Obecności jakichś siniaków można się spodziewać u aktywnego dziecka. Najczęściej występują na zewnętrznej stronie ramion i przedniej nóg; siniaki obecne w innych miejscach są bardziej niepokojące, a szczególnie te pojawiające się w miejscu, w którym nie doszło do uderzenia czy urazu. Hematolodzy dziecięcy wspominają o rodzicach, którzy informują, że u ich dziecka siniaki pojawiają się nawet przy dotknięciu lub podnoszeniu, i te dzieci zdecydowanie muszą zostać przebadane.
- W obecnych czasach, gdy lekarze muszą przyjmować czterech do sześciu pacjentów na godzinę, czasem nie jest łatwo uważnie wysłuchać ich historii – komentuje dr Robert R. Montgomery, hematolog dziecięcy i ekspert w zakresie choroby von Willebranda w Blood Research Institute w Milwaukee.
Czasem siniaki są lekceważone, na zasadzie: „Och! Wszystkie dzieci mają siniaki”, ale jest to bardzo ważny objaw – podsumowuje.

Perri Klass/The New York Times